来源：特区新闻广场
28岁的小林来自漳州，去年，他反复出现“酱油色”尿，还伴有发热、无力等表现。到医院一检查，他竟然患上了阵发性睡眠性血红蛋白尿，这是一种罕见病，患病率只有百万分之一。那么这种罕见病的病因是什么？有没有办法治疗呢？一起来看。
小林（化姓）：尿液的话就是偏红色，类似冰红茶颜色那种很深的血红色那种。
小林今年28岁。去年年初，他发现，有时起床后，尿色非常深，甚至会呈现酱油一样的深褐色，人也变得很容易疲惫。
小林：人就是很疲惫，休息也得不到缓解。持续了大概半年多，去看我们当地的医院医生，他说休息一下就好了，然后一直没有得到缓解。
那段时间，小林几乎每隔一两周都会发烧一次。当地医院的医生诊断，小林患上了阵发性睡眠性血红蛋白尿。但经过一段时间的治疗，小林的症状并没有明显缓解。前不久，他来到厦门大学附属中山医院就诊。
厦门大学附属中山医院血液科主任 王思力：这种罕见性疾病的话，多是以我们青少年发病为主，发病率是非常低的。我们100万人才有1到2个，病人的表现往往是以贫血为主，像我们这个病人也是一个非常典型的症状，就是晨起是一个酱油色尿。
这种罕见病的另一大特点就是时好时坏，不定期发病，还会伴有发热、疲乏无法缓解等表现。导致这种疾病的原因是基因突变导致红细胞表面缺乏保护性蛋白，使血细胞尤其是红细胞易被补体系统破坏，引发慢性血管内溶血。
厦门大学附属中山医院血液科主任 王思力：出现了感染，或者出现了免疫功能低下的时候，溶血发作的时候，它就会出现这种阵发性血红蛋白尿。整个病程的话是非常缓慢的，因为是罕见，所以大家对这个疾病的认识是比较低，经常是漏诊。
去年，一款新型口服补体抑制剂在国内上市并进入医保目录，极大提高了阵发性睡眠性血红蛋白尿患者治疗后的生活质量。罕见病医学科和血液科专家为小林量身定制了治疗方案，几天后，小林的症状就得到了明显改善。目前，小林已经出院，但他得终身服药，才能持续保持健康的状态。
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